Genetik,

Down Sendromu Nedir? Teşhisi ve Belirtileri

 Down sendromu, bireyde bir kromozomun fazla olması durumunda bazı zihinsel ve fiziksel değişikliklerin meydana geldiği genetik bir farklılıktır. Normalde bir insanda 23 çift, 46 kromozom bulunur. Down sendromu bu kromozom çiftlerinden birinin kendini çift değil de 3lü şekilde kopyalaması sonucu 47 kromozom olmasıyla meydana gelir.Bu anormal kopyalanma 21. kromozom çiftinde meydana gelir ve down sendromu, trizomi 21 olarak adlandırılır. Bu genetik bozukluktan doğan çocuğa mongol çocuk denir.

 

Down sendromu doğuştan itibaren vardır ve ömür boyu sürer. Zeka geriliği ve hareketlerin kısıtlanması şeklinde var olan belirtileri, sendromun teşhiş edildikten sonra verilen eğitimle daha iyi düzeye gelir. Down sendromu teşhisi birtakım testlerle yapılır. Bu testler şu şekildedir;

  1. Amniosentez: Gebeliğin en erken 14. haftasında plesantadan alınan amnios sıvısının incelenmesi ile tanı konur. Teşhis edildiği takdirde gebelik 22.haftaya kadar sonlandırılabilir.
  2. CVS( kordon villus biyopsisi) : Gebeliğin 9.-11. haftaları arasında plesantadan alınan sıvı örneğinin incelenmesi işlemidir. İnce bir iğneyle rahim ağzından veya karından girilerek yapılır.
  3. İkili test : Gebeliğin 11.-14. haftaları arasında yapılır.  Anne karnındaki bebeğin ense kalınlığı, baş popo mesafesi ölçülür.
  4. Üçlü test: Gebeliğin 16.-22. haftaları arasında anne karnında bazı hormonların varlığı araştırılır.
  5. Ense kalınlığı ölçümü
  6. Topuk kanından örnek alınması

Down sendromu teşhisi kesin olarak amniosentez ile konur. Diğer testler riskli durumun varlığının habercisidir.

Down sendromu belirtileri nelerdir?

  • Çekik gözler
  • Basık burun kökü
  • Gözlerin kısık olması ve kaymalar yaşanması
  • Ensenin anormal kalınlığı
  • Avuç içinde tek çizgi
  • El ve ayakta kısa parmaklar
  • Geniş eller
  • Gelişim geriliği
  • Ayak baş parmağı ile 2. parmak arasında ayrıklık
  • Kaslarda güçsüzlük
  • Düşük kulak kepçesi
  • Dilin büyük olması ve dışarıya çıkması
  • Geç yürüme ve konuşma

Down sendromlu bireylerin tipik görünüşleri vardır. Genel olarak yüz hatları tüm down sendromu bireylerinde benzer şekildedir. Belirtilerin yanında down sendromunun getirdiği bazı sağlık problemleri mevcuttur. Bunlar işitme problemleri, görme sorunları,kalp sorunları, tiroid hastalıkları, sindirim sistemiyle alakalı sorunlar (obezite, mide ve bağırsak rahatsızlıkları), solunum sıkıntılarıdır. Bunların eşlik etmediği down sendromu bireyler de bulunur.

Down sendromlu bireylerin öğrenmelerinde kısıtlıklar vardır. Öğrenme yetersizlikleri özel bir eğitim ile çıkabileceği en üst seviyeye getirilebilir. Temel motor işlevleri ise yaşıtlarından geç öğrenebilirler. Motor işlevlerinde sorun olmaz hatta çalışabilirler. Güzelbir eğitim ile sosyalleşir, arkadaş edinebilir ve kendi hayatlarını yönetebilirler.